Dépistage néonatal étendu au déficit en MCAD

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02/12/2020 Informations professionnelles

Dépistage néonatal étendu au déficit en MCAD

Depuis le 1er décembre, le dépistage néonatal est étendu au déficit en MCAD, une maladie héréditaire rare qui débute à la naissance et touche 1 à 5 nouveau-nés sur 100 000 environ.

Le déficit en MCAD entraine chez la personne atteinte des troubles de l’utilisation des acides gras comme source d’énergie. Les nouveau-nés atteints de déficit en MCAD risquent
de développer les symptômes suivants quand ils sont en situation de catabolisme : des hypoglycémies sévères, des troubles du rythme avec arrêt cardiaque, ou un épisode neurologique aigu (troubles de la conscience, convulsions,léthargies) avec des séquelles neurologiques graves.

Désormais, le déficit en MCAD pourra être détecté en même temps que les autres maladies déjà dépistées à partir du dépôt de gouttes de sang du nouveau-né sur un carton buvard prélevé au troisième jour après la naissance. Concrètement, le carton de Guthrie restera strictement identique et les prélèvements à effectuer ne changeront pas.

Un article sur ce sujet a été publié dans la dernière revue du Conseil national, que vous pourrez retrouver ici.